比较基因组杂交(co mparative genomic hybridization,CGH)技术是对FISH技术的进一步延伸,直接将待测和参照基因组DNA与正常人中期染色体进行杂交、比较,分析和检测待测基因组DNA拷贝数的变化。用于了解遗传物质是否缺失或重复,是基因组内不平衡遗传物质研究的一个重要手段。伴随该技术的不断进步,近年发展为高分辨CGH技术,使其对基因组遗传物质不平衡改变的分辨率不断提高。对于较小的染色体不平衡片段及染色体重排的识别,尤其是对有明确异常表型,但G显带核型未见异常或表现为“平衡” ......