[病因学]（一）常染色体病

Down综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体病。1866年英国医生Down首次对此病例作过临床描述，故称Down综合征。Down综合征发病率占新生儿的1／700～1／800。根据临床表现和外周血染色体核型分析不难诊断。2.5%患者的核型为嵌合型46／47，21.另有5%的患者为易位型，增多的第21号染色体不像单纯21三体那样独立存在，而是易位到另一近端着丝粒染色体上，两者合成1条，如46，14, 21, t(14q21q),该核型表示患者有2条独立存在的21号染色体，还有1条14号和2 ......