[概述]（二）甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，OMIM 251000）

临床特点是从新生儿或婴儿期开始出现喂养困难，对蛋白质摄入不能耐受，同时精神发育迟滞。血和尿中有大量的甲基丙二酸蓄积，尿中出现大量的长链酮体。有时还伴有低血糖和高甘氨酸血症等。本病的发病率尚无精确的统计，从每2.5万～6万个活产婴儿发生1例不等。1 ﹒病因和发病机制本病的病因有两种，最常见的类型是继发于维生素B12缺乏，起因于酶缺陷的类型已知有3种：①甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺乏，突变基因MUT或MCM，定位于染色体6p21，其中有部分病儿对维生素B12的疗效良好。对于基因携带者的母亲，也需劝告在妊娠期中加 ......