[诊断]一、临症诊断

临症诊断是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传病临床诊断的主要内容。在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病与多基因病，以及属于哪种遗传方式，有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传异质性而出现的不同遗传方式。细胞遗传学检查，即染色体检查或核型分析，是较早应用于遗传病诊断的辅助手段。另外，测定中间代谢产物也有助于诊断代谢病，比如，通过测定尿中苯丙酮酸或苯乙酸可诊断苯丙酮尿症。X连锁隐性遗传的Duch enne肌营养不良（DMD）是由于基因缺陷 ......