[病因学]一、病因与发病机制

病人有骨痛、肌无力、肌张力下降或低血钙性手足搐搦。患儿生长发育延迟，牙齿发育停滞等。低钙、低磷血症,伴血清碱性磷酸和PTH升高，血清25‐（OH）D3正常，但1，25‐（OH）2D3明显升高，24，25‐（OH）2D3正常或下降，这些指标在使用大剂量VD后不能得到改善。BAG‐1 P46与类固醇类激素受体结合并调节其活性，BAG‐1 P50可与VDR相互作用，或促进VDR与DNA反应元件结合，继而抑制靶基因的转录，细胞生长加速，且阻滞了1，25‐（OH）2D3诱导的细胞增殖作用，使1，25‐（OH）2D3 ......