[病因学]第三节 合并其他先天异常的发育性青光眼

许多眼部或全身先天发育异常（包括先天综合征）可伴有青光眼，青光眼的发病机制可能包括有原发性或继发性两种因素。青光眼多发生在青少年期甚至成人早期，但也有可能发生在婴幼儿期。A-R畸形常有家族史，少数为散发病例，常染色体显性遗传，致病基因定位在多个染色体，包括：6P25区域FOXC1基因突变、4q25区域PITX2（RIEGI）基因突变、13q14区域RIEG2基因突变或16q24区域。因此A-R畸形的主要致病基因是FOXC1和P1TX2，这些基因突变引起一系列眼前节异常的表现型，而且在个别家系中其表现型有独 ......