[发病机制]第四节　脑铁代谢失衡与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis ， ALS )是一种致死性神经系统变性疾病，以进行性上、下运动神经元丢失为特征，临床表现为肌肉萎缩、肌无力及锥体束征。肌萎缩侧索硬化大部分为散发性( sporadic ALS ， sALS ) ，约5% ～ 10%为家族性( familial ALS ， fALS ) ，两者的临床和病理表现相似。自由基清除蛋白SOD1基因突变见于20%的家族性ALS ，这些突变的发现最终发展出了SOD1突变转基因小鼠［ 134 ， 135 ］ ......