随着产前影像检查技术的发展,胎儿梗阻性尿路异常如肾积水的发现率逐步提高,了解泌尿系统发育的分子生物学变化对更好地了解和治疗胎儿相关畸形是有益的。胎儿尿路梗阻的后果与其发生和持续的时间有关。在胎羊尿路梗阻的模型中发现,早期梗阻,常导致肾脏萎缩,发育不良。如在此时有尿路梗阻,其后果最为严重,对肾脏发育影响最大。当PAX‐2基因出现调控失常或持续表达的现象,如在转基因小鼠中,可导致肾上皮发育不良,在Wil ms瘤中也有上皮未分化现象。曾有一个PAX‐2基因读码架构突变的家庭,患者有视神经缺损、肾发育不良和膀胱输 ......