[速览]四、未分类的溶酶体代谢异常

该病为常染色体隐性遗传，系由于可溶性溶酶体神经节苷脂唾液酸酶缺乏导致的神经节苷脂和粘多糖贮积[ 3]，犹太人多见。患者于婴儿期即有进行性精神运动迟钝、奇怪面容、骨骼发育异常或肝脾肿大，无粘多糖尿表现。Riedel等人[ 7]研究了该病的组织病理，发现有视网膜萎缩和结构破坏，视网膜内可见色素上皮细胞迁移和充满色素的巨噬细胞，视网膜前膜形成以及视神经萎缩。荧光素眼底血管造影发现后极部视网膜色素上皮缺损。视网膜节细胞内发现包涵体，随病程进展，发生广泛的感光细胞缺失和视网膜色素上皮细胞迁移。该病为多种硫酸酯酶缺乏 ......