[辅助检查]三、线粒体与核基因相互作用分子突变相关线粒体疾病分子诊断

AdPEO大多携带POLG1、ANT1或Twinkle基因杂合突变，临床上以进行性肌无力导致双侧眼睑下垂为主要特征。最早发现与adPEO相关的POLG突变是Y955C突变。ANT1基因还存在G/A转换的错义突变、T/C转换、A-G杂合子突变等。Twinkle基因致病突变都集中在arg303至tyr508氨基酸这个区域内，主要涉及引物酶区Ⅴ、Ⅵ，连接区和螺旋酶区。在线粒体突变人群，所有与POLG1疾病相关的等位基因中，A467T等位基因约占36%。TYMP是唯一和MNGIE有关的基因，在所有MNGIE患者的 ......