下面按酶缺陷不同分别讨论其临床表现和实验室检查。1)尿中卟啉排泄增加,主要为尿卟啉和粪卟啉。1 ﹒急腹症:急性间歇型腹痛发作时,常被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等,但急腹症有各自的临床特征,腹部有固定的压痛及反跳痛、腹肌强直等体征。4 ﹒症状性卟啉尿:见于肝脏疾病,结缔组织病,恶性贫血,溶血性贫血,再生障碍性贫血,白血病,霍奇金氏病,红细胞增多症、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯、双苯骈蒽等中毒,多种药物如巴比妥类,导眠能、眠尔通,利眠宁,磺胺类,甲磺丁脲,氯磺丙脲,苯妥英钠。5 ﹒ ......