[诊断]十四、小儿肌病/脊髓肌肉萎缩症

胸苷激酶2（thymidine kinase 2，TK2）基因编码一个脱氧核糖核苷酸的激酶，可特异性磷酸化胸苷，胞苷和脱氧核苷（图10-12）。编码的酶定位于线粒体，为线粒体DNA合成所必需。这个基因的突变主要与线粒体DNA缺失综合征导致的肌病相关。TK2缺陷是引起线粒体DNA缺失综合征2型（mitochondrial DNA depletion syndrome type 2，MTDPS2）的一个主要原因。但该疾病临床表现差异较大，如一些患者在婴儿期发病，进展迅速，早期因呼吸衰竭死亡，而另一些患者则主要 ......