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[速览](七)黏多糖贮积病Ⅸ型(MPS‐Ⅸ,透明质酸酶缺乏症)

由于HYAL1基因突变,以致血液和组织中透明质酸酶(hyaluronidase)活性缺乏,并导致另一种氨基聚糖透明质素(hyaluronan)在体内贮积。此基因已被定位于3p21.3~p21.1,并已发现几种错义和替代突变的类型。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病 > 一、黏多糖贮积病(mucopolysaccharidosis,MPS)
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:407
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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