由于HYAL1基因突变,以致血液和组织中透明质酸酶(hyaluronidase)活性缺乏,并导致另一种氨基聚糖透明质素(hyaluronan)在体内贮积。此基因已被定位于3p21.3~p21.1,并已发现几种错义和替代突变的类型。 ......