[概述]【AVP不敏感综合征】

AVPR基因位于X染色体长臂（Xq28），先天性肾性尿崩症为X‐性连锁隐性遗传。AVPR有V1和V2两种类型，V1还有V1a和V1b两种亚型，其中V1a型的mRNA及蛋白质表达根据体内水平衡状态而改变。摄水量增加时，其mRNA水平下降。而当体内缺水时其受体浓度增加。无论是先天性或继发性尿崩症，其症状发生的机制是：先天性或后天性肾远曲小管和集合管对AVP作用不敏感→肾小管不能重吸收水→多尿→血容量减少和血渗透压升高→刺激口渴中枢→多饮（婴儿则引起失水）。 ......