[速览]第3节 粘多糖贮积病

粘多糖贮积病（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由于溶酶体酶的缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的异质性疾病。氨基葡聚糖通过木醛糖连接到多肽核心构成多糖链，它们的不完全降解导致了组织积聚和硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、硫酸类肝素（heparan sulfate，HS）、硫酸透明质酸（keratan sulfate，KS）和硫酸软骨素（chondroitin sulfate。尿中的氨基葡聚糖排泄试验常用来对可疑粘多糖病人的筛查，但要注意假阴性结果的 ......