[速览]六、其他色氨酸代谢病

临床特点为体型矮小、智能迟滞，伴有小脑性共济失调，皮肤光敏性增强等，与Hartnup病相似。患儿尿中有大量色氨酸排出而没有吲哚乙酸等中间代谢物。用色氨酸负荷试验时，尿中犬尿氨酸不见增多，说明在色氨酸转化为犬尿氨酸途径中有障碍，可能是由于色氨酸吡咯酶（tryptophanpyrrolase）的活性缺乏。因此，推测本病的代谢障碍可能是由于犬尿酸酶的活性缺乏所致。 ......