[速览]一、酪氨酸血症Ⅰ型

患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮对δ‐氨基‐γ酮戊酸脱水酶（delta aminolevuline acid dehydrase，‐ALA dehydrase)活性还具有强力抑制作用,影响卟啉的合成代谢，患儿尿中大量排出δ‐氨基‐γ酮戊酸（δ‐ALA），并出现间隙性卟啉病的临床症状。在危象发生前常有轻微感染、食欲不振和呕吐等前驱症状，患儿活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常，以双下肢为主，患儿常过度伸展躯干与颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛。可用3种方法进行产前诊断：①测定羊水中的琥珀酰丙酮含量， ......