[速览]（四）假两性畸形

假两性畸形（pseudoher‐maphroditism）主要是指男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别不相一致的一组性分化异常性疾病。女性假两性畸形（female pseudohermaphroditism）患者的性染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，有正常苗勒氏管结构并发育成输卵管、子宫和阴道，中肾管萎缩，异常仅限于外生殖器有不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大、尿道下裂、大阴唇闭合等。本病是由于5 α‐还原酶缺乏，睾酮不能在靶细胞中转化为活性更强的二氢睾酮，而导致胚胎期外生殖器的分化发育过程不能正 ......