[辅助检查]【辅助检查】

80%患者的乳酸、丙酮酸最小运动量实验呈阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。线粒体脑肌病者CSF乳酸含量也增高。电镜可观察到肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体堆积，尤其线粒体内有结晶样包涵体，但因为电镜取材极少，再经超薄切片后，发现RRF的概率极低，故一般不强调用电镜诊断本病。DNA分析可见mtDNA点突变、缺失、重复或丢失。80%的MELAS患者是由于mtDNA tRNA亮氨酸基因3243位点突变所致.MERRF是mtDNA tRNA赖氨酸基因位点8344的点突变所致。 ......