[速览]【21-羟化酶（CYP21）缺陷症】

由于CYP21活性降低或丧失，孕酮和17-羟孕酮不能被转化为DOC和11-去氧皮质醇，皮质醇合成减少，其对下丘脑和腺垂体的反馈抑制作用减弱，ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，产生过量的11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇，一部分通过17-羟孕酮/ 17。若缺陷不完全，可通过ACTH分泌增加使皮质醇代偿性分泌达正常，但在应激时出现缺乏症状。女性患者无论其外生殖器男性化的严重程度如何，都应以女性抚养，明显阴蒂增大和阴唇融合者需尽早行外生殖器矫形术。 ......