X - SCID明确诊断采用γ c基因分析。以突变γ c基因或JAK3蛋白表达方式和功能为基础的快速诊断也可用于患儿的诊断。大约65% ~ 90%的X - SCID儿童在单核细胞表面有γ c的异常表达,故可用流式细胞分析外周血单个核细胞以进行分子生物学诊断。由于原发性免疫缺陷病患者的免疫功能低下,血液常规检查对X - SCID缺陷辅助诊断有帮助。并且,通过DNA测序和基因突变分析有助于明确诊断。2 ) T淋巴细胞亚群的诊断价值:淋巴细胞计数是SCID诊断的重要线索,淋巴细胞分型是重要的确诊实验,淋巴细胞亚 ......