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[辅助检查]二、检验诊断

X - SCID明确诊断采用γ c基因分析。以突变γ c基因或JAK3蛋白表达方式和功能为基础的快速诊断也可用于患儿的诊断。大约65% ~ 90%的X - SCID儿童在单核细胞表面有γ c的异常表达,故可用流式细胞分析外周血单个核细胞以进行分子生物学诊断。由于原发性免疫缺陷病患者的免疫功能低下,血液常规检查对X - SCID缺陷辅助诊断有帮助。并且,通过DNA测序和基因突变分析有助于明确诊断。2 ) T淋巴细胞亚群的诊断价值:淋巴细胞计数是SCID诊断的重要线索,淋巴细胞分型是重要的确诊实验,淋巴细胞亚 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第九章 免疫缺陷病的检验诊断 > 第一节 X连锁重症联合免疫缺陷病
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:312-323
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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