[诊断]七、新生儿肾小管病和脑病

复合物Ⅳ是呼吸链的最后一个酶，催化电子从细胞色素c转移到氧分子上。研究表明，哺乳动物复合物Ⅳ是一个由13个亚基构成的异聚体，其催化核心是mtDNA编码的MTCO1和MTCO2亚基，负责电子的传递。其余的10个亚基（COX4、COX5A、COX5B、COX6A、COX6B、COX6C、COX7A、COX7B、COX7C和COX8）由核基因编码，但是必须在mtDNA编码的亚基的帮助下一起运输、加工和组装。COX10的突变会导致脑白质营养不良和肾小管病、Leigh综合征或致死性婴儿肥厚性心肌病。在COX10或C ......