埃‐德型肌营养不良(Emery‐Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万。后者通过连锁分析被定位于Xq28,基因产物已确定为伊默菌素(emerin),与Em‐ery‐Dreifuss型肌营养不良可能是等位基因病。EDMD须注意与其他选择性肌肉受累、关节挛缩或心脏受累的神经肌肉病鉴别,包括肩胛腓骨型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、合并心脏病的肢带型肌营养不良、Desmin病、Danon病、强直性脊柱炎等,后者一般不同时具备三联症。 ......