[速览]一、毛干异常

又名结节形毛发（nodose hair）。念珠形毛发是发干发育缺陷，多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传者。有人认为因α角蛋白形成不良致毛髓质收缩所致，或因尿中精氨酸琥珀酸排泄增加，亦有人认为本病无代谢障碍。确切病因不清楚。本病有两个类型：其一为先天性结节状脆发，属常染色体隐性遗传代谢病，特别是在病人的血、尿、脑脊液中可找到精氨酸，认为是精氨酸琥珀酸酶缺乏所致。常伴先天性鱼鳞病样红皮病或局限性线状鱼鳞病，精神发育迟缓，异位皮炎，血管性水肿或过敏样反应性疾病。本病尚无有效的治疗方法。 ......