[发病机制]（六）12号染色体上新的AD致病基因

PericakVance和Haines在对AD家系的研究中发现，在12号染色体上存在未知的AD致病基因，此基因可能为迟发性AD的致病基因，其部位可能在12号染色体着丝粒附近30cM范围的区域，通过连锁分析发现α 2巨球蛋白（α 2macroglob‐ulin，2M)在其附近。2M基因编码一种能调节淀粉样蛋白降解和清除的蛋白酶抑制剂。当这个基因发生突变时，便可以减慢淀粉样蛋白的清除，从而导致这种蛋白质的堆积而产生毒性作用。 ......