[诊断]三、女性假两性畸形

女性假两性畸形主要有先天性肾上腺增生症（congenital adrenalhyperplasia，CAH）（MIM201910），为常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1／25000～1／20000。性腺为卵巢，幼儿期结构尚正常，青春期时卵巢中出现较多的始基滤泡，伴稀疏的间质，以后滤泡减少甚至消失，亦有于年长后呈囊性，类似于多囊卵巢综合征。睾丸决定基因（SRY）阳性的女性假两性畸形患者有正常男性的表型，包括身体、生殖器和睾丸，预后良好，智力正常，生存期正常，但均不能生育。后者含有两种不同的性腺，性染色体可 ......