[生理学]（二）酪氨酸血症Ⅱ型

本症由Richner及Hanhart在1938和1947年分别报道，故又称Richner-Hanhart综合征。检查可见结合膜炎症改变，角膜中央有树突状糜烂，病程久者可见角膜混浊、屈光异常、斜视、青光眼，甚至发生白内障、眼球震颤等。患者血液酪氨酸水平显著增高，可达370～3300 μ mol/L（正常儿童参考值为19～119 μ mol/L）。酪氨酸增高，其代谢产物4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等显著增加。1 .低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食疗法，限制天然蛋白质，补充特殊配方奶粉，使血浆酪氨酸 ......