三、基因类标志物

人LPL基因定位于8号染色体短臂（8p22）上，全长约30kb，含有9个内含子和10个外显子，编码由448个氨基酸残基组成的糖蛋白。C端结构域含有一个肝素结构域，介导LPL与脂蛋白结合。LPL基因突变会导致脂蛋白酯酶活性改变，影响乳糜微粒和极低密度脂蛋白中甘油三酯的分解。从高乳糜微粒血症的患者身上鉴定出来的突变有：G56R纯合突变，Q115P纯合突变、C65Y纯合突变、C68Y纯合突变、G175R纯合突变、C89F杂合突变、C65S和C68G复合杂合子突变等。虽然GWAS已证明上述基因与原发性高尿酸血症及 ......