[速览]（二）β‐甘露糖苷贮积病（OMIM 248510）

从周围血白细胞、皮肤成纤维细胞或羊水细胞的培养中，可以测出β‐甘露糖苷酶的活性部分或完全缺乏，这是诊断本病的必要步骤。本病为β‐甘露糖苷酶基因（MANBA）突变所致，定位于染色体4q22～q25。 ......