[速览]第二节 遗传性蛋白C缺陷症

遗传性蛋白C（protein C，PC）缺陷症是VTE的主要遗传性危险因素之一，特点主要表现为自幼反复发生动静脉血栓，属常染色体显性或隐性遗传病，多数伴有血栓家族史。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病，目前已发现190余种PC基因突变与PC缺乏有关。此特点与遗传性AT缺陷症相似。临床上反复发生血栓形成，多数有家族史，实验室检查结果与此病分型有关，排除获得性或继发性PC缺陷症，可诊断本病。遗传性PC缺陷症分2型：Ⅰ型表现为PC：Ag和PC：A的平行减少，较常见。纯合子患者有文献报道 ......