[速览]第三节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉－（1，4 ↑ 1，6）转葡萄糖苷酶的作用，加入于原有的糖原分子中，从而形成新的糖原分子。临床症状和体征：Ⅱ a型出生时正常，6个月内出现心脏扩大，随着组织糖原储积增多，心脏重度扩大，可出现心力衰竭，心电图显示P‐R间期缩短，T波倒置和巨大QRS波。受累组织发现大脑糖 ......