[速览]（八）同型胱氨酸尿症

本病为常染色体隐性遗传，各种器官（包括脑组织）内动静脉血管都可见原发性血管异常，可能由于同型胱氨酸抑制了胶原形成，使胶原和弹性蛋白缺陷，血管中层变薄，内膜纤维化或增厚，血栓形成，除有皮肤、胃肠等出血表现外，常有智力不全、晶体异位、皮肤变薄、骨骼畸形等。由于维生素C缺乏，胶原合成障碍，血管壁脆弱，可导致皮肤、粘膜、关节、肌肉和肺出血等。常有皮肤紫癜、牙龈出血、骨膜下血肿、小腿内弯、疼痛、甚至形成假性瘫痪。束臂试验阳性，血中维生素C含量降低，维生素C每日1克口服，多于8～10天出血症状消失。 ......