[速览]第三十章　遗传性皮肤病

经典遗传性皮肤病特指单基因遗传性皮肤病，这类疾病是由单个基因突变所致，发病率多较低，但由于具有遗传性，危害很大。已报道的单基因遗传性皮肤病有300余种。近20多年来，多数单基因遗传性皮肤病的致病基因已被阐明。在此基础上，已实现了对一些遗传性皮肤病的基因诊断和产前诊断，基因治疗技术亦处于积极的研究阶段。鱼鳞病( ichthyosis )是一组以皮肤干燥并伴鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，包括一组以皮肤表现为主的遗传性疾病和伴发鱼鳞病的遗传综合征，病种较多，本节介绍五种疾病。严重患者口服维A酸(异维 ......