17 α羟化酶及17,20碳链裂解酶等是性激素合成中非常重要的甾体激素合成关键酶,其缺乏会引起性激素合成障碍,性激素水平低下,或产生高促性腺激素血症者,临床上多表现为原发性闭经,少数患者虽有正常月经,但第二性征发育不良,高血压,低血钾,血孕酮升高。其他还有少数病例报告先天性芳香化酶基因的突变引起临床上原发性闭经和高促性腺激素血症,卵巢呈多囊性改变。黏多糖病患者也容易发生POF,机制尚不完全清楚,可能与代谢产物对卵巢细胞的毒性作用有关。 ......