[速览]十、结缔组织遗传病

是由于原纤维（fibrillin）基因（FBN1）突变使Ⅰ型胶原蛋白的α‐2链有氨基酸插入，不能形成多功能的交叉连锁，所导致的遗传性结缔组织病，FBN1基因定位在15号染色体长臂，各型严重程度及表现度有很大的不同。新生儿可表现手指长，狭长头、腭弓高，上部量／下部量正常，B超发现心脏畸形，关节松弛等。新生儿期由于症状尚未出现，诊断困难，除非有家族史者。无家族史者除骨骼异常外应有其他两个系统异常，且必须包括一项主要症状（主A，晶体脱位，硬膜膨出。早期诊断有利于监测心脏情况及用药。本病为常染色体显性遗传，15% ......