[速览]Conradi Syndrome（康拉迪综合征）

点状骨骺发育不全综合征.先天性点彩骨骺.广泛性钙化症.先天性多发性骨骺发育不全(Mutiple epiphyseal dys plasia congenital).先天性斑点骨骺(Congenital stippled epiphyseal)。原因未明，常染色体显性遗传〔 5 〕，可认为是多发性骨骺发育不良的一种类型。75%与血缘婚姻有关，常伴有甲状腺及脑功能失常及维生素A先天性利用不良。6〕眼距过宽,约有50%患者有双侧先天性完全性白内障，虹膜异色，视网膜颗粒状色素沉着及原发性视神经萎缩〔 7 〕。2 ......