[治疗]3. 瓜氨酸血症

又称精氨酸琥珀酸合成酶（arginosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，为常染色体隐性遗传性疾病。1）经典型：全身性ASS缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度常显著增高，精氨酸水平低下，临床表现哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍、智力低下，急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力损害。酶学分析:经典型患者全身各组织精氨酸琥珀酸合成酶活性降低,成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶缺乏。 ......