[病因学]第一节 Notch3基因

1977年，Sourander与Walinder 〔 1 〕描述了一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病。在45例病人中均检测到错义突变，其中32位病人的基因突变发生在第3和4号外显子上，从而构成了Notch3基因突变热点，并为基因诊断提供了便利。因为所有的CADASIL患者Notch3基因突变都导致EGF样重复片段结构域产生奇数目的半胱氨酸残基，没有配对的剩余的半胱氨酸残基可能和其他蛋白上的氨基酸残基进行不正确的交联配对，导致EGF样重复片段结构域产生异常的蛋白二级结构。Notch3基因突变和血 ......