[速览]第十节 结节性硬化症

结节性硬化症（t u b e r o u s s c l e r o s i s，T S）是一个常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。典型的T S由皮疹、癫痫和智力障碍三联征构成。1 .临床表现临床所见的结节性硬化症大多仅有典型皮疹，或者皮疹加上癫痫和智力障碍二者之一，完全具备三联征的结节性硬化症患者较少见。3 . 3的T S C 1和T S C 2两个基因的突变，与结节性硬化症有关，他们都是肿瘤抑制基因。1 9 9 2年国际结节性硬化症协会委员会提出一个比较系统的诊断标准。结节性硬化症预后较差,多数患者在2 ......