血红蛋白病( hemoglobinopathies )是一类由于血红蛋白结构异常或者合成量不足而引起的遗传性血液病。由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链分子结构发生异常所致的疾病,称为异常血红蛋白病,如Hb S病、 Hb E病等。由于组成血红蛋白的珠蛋白链合成量减少或缺如引起贫血,称为珠蛋白生成障碍性贫血(旧称地中海贫血) ,如α -珠蛋白生成障碍性贫血、 β -珠蛋白生成障碍性贫血等。血红蛋白病的临床表现差异很大,诊断均需依靠血液学表型分析和基因型分析。血液学表型分析主要包括基础红细胞指标和血红蛋白分析。在血液 ......