基因诊断即分子诊断。通过分子技术可发现染色体畸变所累及的基因位置及其表达产物,检出细胞遗传学检查方法不能发现的异常,还能发现(尤其是核型正常者)癌基因突变、抑癌基因失活、凋亡基因受抑与DNA -染色质空间构型改变。基因检查在恶性白细胞疾病,尤其是白血病的诊断、解释白血病的发病原理、评估患者预后和指导治疗,并以分子信息为基础将治疗转向分子靶向治疗上,能提供较为精细的证据和新的视角。参与造血的TEL经组蛋白脱乙酰化而抑制转录,融合基因PML-RAR通过阻遏物组蛋白脱乙酰化而抑制维A酸作用, AML1 - ET ......