[速览]Berman Syndrome（柏曼综合征）

1974年Berman等人首先报道，主要特征为精神运动性发育障碍，婴儿时期即出现双侧角膜混浊〔 1 〕，本征少见。为一种少见的溶酶体潴留性疾病，常染色体隐性遗传，由于可溶性神经苷脂唾液。1〕1 ﹒患者婴儿时期即可出现双侧角膜轻至中度的混浊,角膜上皮严重受累以及畏光、近视、弱视、斜视及泪液分泌过多。1 ﹒出生后1岁起即可有智力和运动障碍，患者肌张力低下，最初膝反射可正常或减弱，继而反射亢进，严重时可呈痉挛状态。 ......