[速览]二、先天性肌病伴肌纤维内部结构改变

研究表明中央轴空病的肌肉钙离子依赖ATP酶活性下降，肌浆网对钙离子的摄入减低。致病基因位于19号染色体短臂12‐13.5，即肌肉钙通道蛋白Ryanodine受体基因，该基因突变不仅导致中央轴空病，还可导致恶性高热以及心脏出现心动过速和心室发育异常。轴空多出现在Ⅰ型肌纤维中，极少出现在Ⅱ型肌纤维中。骨骼肌病理检查可见许多肌纤维内出现轴空改变，肌纤维缺乏其他病理改变。轴空样的改变有时和周围神经病导致的靶纤维极相似，但中央轴空不像靶纤维那样有一个中心浓染的高氧化酶活性区，同时病变累及肌纤维全长，此外靶纤维在免疫 ......