[治疗]（四）同型半胱氨酸血症

甲硫氨酸（蛋氨酸）是人体必需的氨基酸之一，通过转硫基作用转变成半胱氨酸，然后再进一步分解。蛋氨酸的中间代谢产物腺苷甲硫氨酸可以提供甲基，供体内许多物质进行甲基化之用。同型半胱氨酸则大部分通过两条途径进行再甲基化、恢复成甲硫氨酸。其中一条途径是由甜菜碱提供甲基，由甜菜碱–同型胱氨酸甲基转移酶催化。已知的甲硫氨酸代谢途径中的酶缺陷有9种，有些则涉及钴氨素（维生素B12）的遗传性代谢缺陷，胱硫醚合酶（cystathionine synthase，CBS）缺乏症导致的同型胱氨酸尿症Ⅰ型是最为常见的类型。以下简述同 ......