[速览]第十二节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又名Wilson病，是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，其特点为铜代谢障碍导致肝硬化和脑变性，以及角膜棕绿色色素环（Kayser‐Fleischer ring，K‐F环）沉积。年轻患者多为不明原因的急、慢性肝炎，其16%由肝豆状核变性所引起。女性肝豆状核变性患者在妊娠期仍需抗铜治疗，既往有较多由于担心青霉胺对胎儿的影响而停药的妇女最终病情恶化而死亡的报道。肝豆状核变性属于治疗效果较好的遗传性疾病，预防严重而不可逆病变的关键在 ......