[速览]Ganslen Syndrome（甘斯伦综合征）

家族性溶血性黄疸‐骨病综合征.病因不明，呈常染色体不规则显性遗传〔 4 〕。蒙古样睑裂，睑裂狭窄，内眦赘皮，小眼球，眼睑及结膜下出血，巩膜黄染。2 ﹒虹膜异色，葡萄膜缺损，瞳孔大小不等，瞳孔移位，先天性白内障，玻璃体混浊。3 ﹒晚期可见视网膜出血、渗出及水肿，视网膜静脉扩张，黄斑部呈星芒状渗出〔 5 〕，偶见视网膜色素异常。2 ﹒肝脾大，溶血危象，特点是骨小梁消失，另外尚可见先天性心脏病。3 ﹒髋关节脱臼，短指，并指（趾），多指（趾）畸形，宽鼻，外耳畸形，耳硬化，牙齿排列错位。实验室所见：红细胞渗透性增加 ......