[概述]（四）α‐甲基‐β‐羟基丁酸尿症（α‐methyl‐β‐hydroxybutyric aciduria，OMIM 203750）

由于定位于11q22 ﹒ 3～23 ﹒ 1的乙酰辅酶A乙酰基转移酶1基因（acetyl‐Co Aacetyltransferase‐1gene，ACAT1）突变，导致酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物α‐甲基乙酰乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶A和乙酰辅酶A而致病。尿中排出大量的α‐甲基‐β‐羟基丁酸（MHBA），但无特异气味。 ......