[速览]（二） 单基因突变引起DSD

X -性连锁先天性肾上腺发育不良症（ X-linked adrenal hypoplasia congenita ， AHC ）又称为男性DAX1变异综合征，病因为DAX1突变，详见第15章第119节。本综合征的临床特征是： ①男性表型，染色体核型为46 ， XY dupXp21 。多数为女性外生殖器,少数为男性两性畸形。可有卵巢或增生不良性能睾丸.Noonan综合征（ Noonan syndrome ）是RAS病综合征中的典型代表，本综合征及其相关的Leopard综合征、心-面-皮（ cardio-fa ......