[诊断]四、诊断

Alagille综合征的诊断主要依据Alagille提出的标准，包括：①肝脏组织学检查发现小叶间胆管减少。在5大临床特征(包括慢性胆汁淤积症、心脏疾病、骨骼异常、眼睛异常和特征性的面部异常)中至少存在3项.其他系统表现少见，主要侵犯肾脏和神经血管系统。Alagille综合征临床表现多变，具有典型五大特征病人可以临床诊断，对临床表现不典型患者诊断较困难，还需与其他胆汁淤积性疾病如肝外胆道闭锁等鉴别。本病是常染色体显性遗传病，如父母一方患病，其后代有50%的发病率，故可通过绒毛活检鉴定致病的基因突变，对妊娠做 ......