[速览]Fanconi Syndrome（凡科尼综合征）

先天性全血细胞减少综合征.再生障碍性贫血‐先天性畸形综合征.家族性婴儿恶性贫血综合征.Fanconi全骨髓病。1927年Fanconi报道本病，主要特征为先天性家族性再生障碍性贫血伴多发性先天畸形。病因不明，有报道为家族性隐性遗传。4〕上睑下垂,内眦赘皮、斜视，小眼球，眼球震颤，角膜带状混浊。视乳头畸形，视网膜前出血，视网膜出血，球后出血。2 ﹒多发性先天性畸形，如尖头畸形，骨骼缺损，跟骨缺损、拇指和第一掌骨的发育不全或.4 ﹒骨髓再生障碍，全血细胞减少，出血时间延长。主要为血液科治疗，眼科对症治疗。 ......